Tự kỷ autism do bị từ gien (gene) hay môi trường?

Quý vị đi ra đường và hỏi bất cứ người nào là tại sao lại có bệnh tự kỷ và câu trả lời quý vị có thể nghe là: Tự kỷ autism là do di truyền và không có cách chữa. Ý nghĩ tự kỷ autism là do di truyền tạo ra đã in sâu vào tâm trí của đại đa số mọi người kể cả nhiều bác sĩ và các nhà nguyên cứu. Tự kỉ được tuyên bố là bệnh do di truyền sau khi có một số nguyên cứu nhỏ được bắt đầu từ năm 1977 (đây là thời điểm mà chẩn bệnh liên hệ đến tự kỷ có thể nói là còn ở mức nghèo nàng) cho thấy khi một trong hai người sinh đôi giống nhau y đúc (identical twin) bị tự kỉ thì người kia sẽ có khoảng 70% rủi ro bị tự kỷ. Kể từ đó rất nhiều tiền đã được đổ vào các cuộc nguyên cứu để truy tìm các gien gây ra bệnh tự kỷ, và họ đã không tìm ra được gì. 

Bây giờ chúng ta đặt vấn đề khoa học sang một bên và dùng những cách lý luận coi có lý hay không. Nếu tự kỷ là do gene bị hư, thì tại sao hầu như các cha mẹ có con bị tự kỉ lại không phải là tự kỷ? Có thể nói rằng hầu như những người bị tự kỉ không hề lập gia đình hoặc có con, tại sao chúng ta lại không thấy con số những người bị tự kỉ giảm đi mà lại mỗi lúc một có nhiều thêm? Nếu mà nói là vì ngày nay chẩn bệnh tự kỷ giỏi hơn thì làm sao giải thích ở trường học có nhiều người bị tự kỷ mà khoảng một thế hệ trước lại không nghe nói về căn bệnh này? Làm sao giải thích khi cả hai cha mẹ đều là người có khả năng đầu óc cao mà lại có một con hoặc hơn bị tự kỉ, mà chúng ta thường gặp ngày nay? Tại sao chúng ta lại gặp những nơi có mức sống thu nhập cao lại có nhiều tự kỉ hơn?

Nếu mà chỉ dùng di truyền để giải thích tự kỉ thì sẽ không có lý và không được. Sự thật cho thấy tự kỷ autism gây ra bởi di truyền là trường hợp rất hiếm. Một nguyên cứu từ tạp chí American Journal of Medical Genetics cho thấy là có từ 5 đến 15 % các trường hợp tự kỉ tạo ra bởi di truyền. Trường hợp tự kỷ này gọi là "syndromic autism", người bị trường hợp này chỉ có một số ít triệu chứng thường gặp nơi tự kỷ. Phần còn lại 85% đến 95 % thì gọi là tự kỷ "essential autism", và do ảnh hưởng từ môi trường bên ngoài. Gene hoặc di truyền có đóng vai trò liên hệ đến tự kỷ, tuy nhiên những gì đã và đang sảy ra chung quanh chúng ta đóng vai trò quan trọng hơn. Bằng chứng của vấn đề này được chứng minh bằng môn khoa học mới gọi là "epigenetics" (có nghĩa là cao hơn di truyền), nói cho chúng ta biết rằng môi trường sống, không ít thì nhiều có khả năng làm thay đổi các gene của chúng ta. Môn khoa học epigenetics cho chúng ta hiểu thêm về sự hình thành của căn bệnh tự kỷ.

Di truyền hay môi trường: Những gì học được từ trường hợp của những cặp sinh đôi. Việc dùng các trường hợp sinh đôi để học về sự di truyền đã có từ lâu khi nhà nguyên cứu gia người Anh tên Francis Galton đã dùng để so sánh di truyền và môi trường (nature vs. nurture). Các cặp sinh đôi rất quan trọng vì đã giúp cho các nhà nguyên cứu cơ hội tìm hiểu về sự liên hệ của di truyền (gene) và môi trường (nurture) đối với sự hình thành của các bệnh tật. Bởi vì cái cặp sinh đôi giống nhau y đúc (idential twins) được tạo ra từ một trứng được tách ra làm hai, do đó các cặp sinh đôi này đều có gene giống y hệt nhau về mặt DNA. Có những trường hợp sinh đôi khác không giống nhau gọi là "fraternal twins", các cặp sinh đôi không giống nhau này được tạo ra bởi hai trứng khác nhau, và họ có các gene cũng giống như các anh em khác, theo trung bình thì họ có một nửa số gene giống nhau. 

So sánh giữa sinh đôi giống y đúc (identical twins) và sinh đôi không giống nhau (fraternal twins) giúp các nhà nguyên cứu hiểu về ảnh hưởng của di truyền (gene) và môi trường sống ảnh hưởng đến cuộc sống của chúng ta. Nếu những trường hợp sinh đôi giống nhau bị mắc cùng căn bệnh giống nhau nhiều hơn khi so sánh với những trường hợp sinh đôi không giống nhau thì điều đó cho thấy bệnh có liên hệ đến di truyền. Đây là lý do tại sao những nguyên cứu từ năm 1977 đã kết luận tự kỷ là do di truyền. Nguyên cứu đầu tiên được đăng trên tạp chí The Journal of Child Psychology and Psychiatry và đã được viết rất nhiều lần có liên hệ đến 11 cặp sinh đôi giống y đúc (identical) và 10 cặp sinh đôi không giống nhau (fraternal), và một trong hai của các cặp sinh đôi đó bị phát hiện có bị tự kỷ. Các nhà nguyên cứu cho biết là phát suất của người thứ hai từ cặp sinh đôi giống y đúc bị tự kỷ cao hơn những người thứ hai từ các cặp sinh đôi không giống nhau. Sau đó có rất nhiều nguyên cứu tương tự với số cặp sinh đôi khoảng 10 cặp được lập đi lập lại và người ta thấy là tỷ lệ người thứ hai từ các cặp sinh đôi giống y đúc bị tự kỷ là từ 60 đến 95 %. Mặc dù có nhiều hạn chế khi làm các nguyên cứu, nhưng các nhà nguyên cứu lại quả quyết rằng tự kỷ là căn bệnh 100 % tạo ra bởi di truyền. 

Cho đến tháng 7 năm 2011 thì có một nguyên cứu lớn hơn và quy mô hơn đã làm lý luận tự kỷ autism tạo ra bởi di truyền bị bác bỏ. Nguyên cứu này đã được thực hiện bởi đại học y khoa Stanford University School of Medicine, và họ đã so sánh 192 cặp sinh đôi giống y đúc (identical twins) và 192 cặp sinh đôi không giống nhau (fraternal twins), kết quả nguyên cứu này đã cho chúng ta thấy những ảnh hưởng từ môi trường sống đóng vai trò quan trọng hơn là gene (di truyền) khi nói về sự hình thành của tự kỷ.

Cũng giống như các nguyên cứu trước, khi một người trong các cặp sinh đôi giống y đúc bị tự kỉ thì người kia sẽ có rủi ro bị tự kỷ. Tuy nhiên, điều mà các nhà nguyên cứu ngạc nhiên khám phá được là những cặp sinh đôi không giống nhau lại bị tự kỉ nhiều hơn là các cặp sinh đôi giống nhau y đúc, và nếu chỉ dùng các lý luận di truyền không thì không giải thích được điều này. Khi không thể giải thích được bằng lý luận di truyền thì điều còn lại là do ảnh hưởng của môi trường. Các cặp sinh đôi không giống nhau không có các gene giống y đúc, nhưng họ có cùng một môi trường sống giống nhau. Khi các nhà nguyên cứu theo dõi các thống kê thì họ thấy là những ảnh hưởng từ môi trường làm tăng rủi ro bị tự kỷ autism nhiều hơn. Di truyền có khoảng 40 %, nhưng các ảnh hưởng từ môi trường chiếm đến khoảng 60 % có trách nhiệm gây ra rủi ro bị tự kỷ autism. 

Đây là một trong những khám phá cho thấy môi trường đóng vai trò quan trọng hơn di truyền khi nói đến rủi ro bị tự kỷ autism. Nếu chúng ta tìm hiểu sâu hơn vào các nguyên cứu nhỏ đã làm vào những năm 1977 thì sẽ thấy có sự tương tự. Sự thật cho thấy là các cặp sinh đôi giống y đúc không hề hoàn toàn cả hai bị tự kỷ và điều đó cho thấy là có sự không liên hệ đến di truyền hoàn toàn. 

Những nghiên cứu từ các cặp sinh đôi cho chúng ta thấy là di truyền (nature) và môi trường (nurture) không phải chỉ là hai phần duy nhất ảnh hưởng đến thân thể của chúng ta. Phần thứ ba là "Epigenetics" liên hệ đến sự phối hợp của các hóa chất (chemical reaction) bên trong cơ thể làm thay đổi các gene của chúng ta (phenotype). Quá trình ảnh hưởng của sự phối hợp của các hóa chất này có thể làm gene mạnh hơn hoặc yếu hơn, có thể làm gene bị tắt đi hay là mở lên. Nói một cách khác, epigenetics giống như là một sự trung gian giữa môi trường và các gene của chúng ta, nhưng cũng có lúc epigenetics lại tự hoạt động một cách riêng rẽ và điều đó tạo ra mỗi người chúng ta có điểm khác nhau khi so sánh với các người khác.

Tự kỷ chỉ là cái tên nên không chửa được, nếu muốn giúp các em tự kỷ phục hồi thì phải làm thay đổi các nguồn gốc tạo ra tự kỷ, điều này cũng đồng nghĩa với thay đổi môi trường sống. Chúng tôi đã làm công việc này nhiều năm và cũng đả giúp làm thay đổi nhiều em tự kỷ được tốt hơn, một số đả hoàn toàn trở thành bình thường. Đây là công việc mà quý phụ huynh hoàn toàn có khả năng tự giúp cho con em của quý vị tự phục hồi bệnh tự kỷ, nếu quý vị quyết tâm vào việc giúp các em. Cuộc đời của các em tự kỷ sẽ ra sao một khi quý vị không còn tồn tại trên hành tinh này nửa? Lời khuyên chân thành của tôi là nên bắt đầu giúp các em càng sớm càng tốt. 

Liên lạc:  BS. Đỗ Hoài Vincent, San Jose Brain Wellness Institute, 2360 McKee Rd, Ste 5, San Jose, CA 95116, USA. Telephone: (408)770-9798; Email: drvincentdo@gmail.com ; www.SanJoseBrainWellnessInstitute.com ; Blog: doctorvincentdo.blogspot.com